* Nombre de chromosomes : Les humains ont normalement 46 chromosomes (23 paires), mais un caryotype peut identifier si une personne a un chromosome supplémentaire (comme dans le syndrome de Down) ou s'il en manque un (comme dans le syndrome de Turner).
* Structure chromosomique : Chaque chromosome a une forme et une taille spécifiques. Un caryotype peut montrer s'il existe des anomalies dans la structure d'un chromosome, comme une délétion, une duplication ou une translocation.
* Chromosomes sexuels : La dernière paire de chromosomes détermine le sexe d'une personne (XX pour une femme, XY pour un homme). Un caryotype peut identifier toute anomalie des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Klinefelter (XXY) ou le syndrome de Turner (XO).
Comment ça marche :
1. Échantillon de cellules : Un échantillon de cellules est prélevé sur une personne, généralement du sang ou du liquide amniotique.
2. Culture cellulaire : Les cellules sont cultivées en laboratoire pour leur permettre de se diviser.
3. Coloration chromosomique : Les chromosomes sont colorés avec un colorant qui met en valeur leurs bandes.
4. Microscopie et arrangement : Les chromosomes sont photographiés puis classés par ordre de taille et de motif de bandes.
Utilisations :
* Diagnostic prénatal : Détecter les anomalies chromosomiques chez un fœtus.
* Diagnostic du cancer : Identifier les anomalies chromosomiques pouvant être associées au cancer.
* Diagnostic d'infertilité : Identifier les anomalies chromosomiques pouvant affecter la fertilité.
* Conseil génétique : Fournir des informations sur les risques de maladies génétiques.
En résumé, un caryotype est un outil puissant pour identifier les anomalies chromosomiques, qui peuvent avoir un impact significatif sur la santé et le développement d'une personne.